[빅데이터뉴스 정백희 기자] 2016년 1월 스위스 다보스에서 열린 세계 경제포럼에서 4차 산업혁명을 ‘3차 산업혁명을 기반으로 한 디지털 기술이 바이오 산업과 물리학 등의 경계를 허무는 융합의 기술혁명’이라고 정의했다. 4차산업혁명 속에서 디지털과 바이오의 결합을 통해 건강한 삶의 대한 정의가 달라질 것이다. 그리고 헬스케어 산업이 건강에 접근하는 방식까지도 바꾸게 될 것이다. 빅데이터뉴스는 유진투자증권과 헬스케어와 4차산업에 대해 심층 분석한다.
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정밀의학(Precision medicine)이란 환자마다의 유전적, 환경적 요인과 질병 경력, 생활 습관 등을 사전에 인지해 적정한 환자에게 적정한 약을 적정한 용량으로 적정한 시간에 사용하여 환자별로 최적화된 치료법을 제공하는 것이다.

즉, 개인별 맞춤 치료라고 할 수 있다. 정밀의학의 범위는 치료뿐 아니라 질병 예측의 범위까지로도 확장될 수 있다.
정밀의학은 2015년 1월 오바마 전 대통령이 'Precision medicine initiative'를 발표한 후 대두되었다. 전통적인 치료법은 개발되고 나면 모든 환자에 동일하게 적용되고 있다. 그러나 환자마다의 반응은 크게 다르며, 이에 따라 치료제의 효용성과 지출되는 의료비의 낭비 문제, 'medical unmet needs' 등의 이슈들은 해소되지 않고 있다.

예를 들어, 표적 치료제로 일컬어지는 자가면역질환 치료제 휴미라는 4명 중 1명만 치료 효과가 있고, 위궤양 치료제 넥시움은 25명 중 1명에 효과가 있어 치료 방식에 대한 근본적인 문제가 존재한다.

암을 예로 들어 살펴보자.
암은 일반적으로 종양이 생긴 위치에 따라 암종을 분류하고, 이에 따른 치료를 진행해왔다.
예를 들어, 위장에 생긴 암은 위암, 신장에 생겼으면 신장암으로 명명하고, 치료도 각 암종의 프로토콜에 따라 진행된다. 그러나 같은 항암제라고 하더라도 개인의 유전적 성향에 따라 치료 반응과 기전, 예후가 다르다. 정밀 의학은 바로 이 부분에 집중하고 있는 것이다.


미국의 루카스 와츠먼 의사는 정밀의학의 필요성을 몸소 보여준 대표적인 사례이다.
와츠먼은 암 연구를 매력적으로 느끼고 워싱턴 의과대학에서 수학하던 중 2003년 급성 림프구성 백혈병(ALL) 진단을 받았다. 화학 요법을 통해 치료를 했으나 2번의 재발을 거치면서, 그는 마지막 희망이었던 게놈 분석 스터디 프로토콜에 참여하게 된다. 와츠먼의 DNA에서 50여개의 DNA 돌연변이를 발견했지만 이를 표적으로 하는 약이 없어 RNA 분석을 진행하였다.
그리고 그의 백혈병 세포에서 wild-type FLT3 유전자 발현이 현저하게 증가되어 있는 것을 알아내었다.
FLT3 유전자는 정상 세포에서 세포를 성장시키는 역할에 관여하기 때문에 과발현된 FLT3 유전자가 암세포를 증식시킨다고 보았고, 마침 FLT3를 표적으로 하는 화이자의 Sunitinib이 신장암 치료제로 시판되기 시작해, 그는 여러 어려움 끝에 약을 복용하였다. 그리고 복용 2주 후 그는 완전관해 상태가 되어 현재까지 건강하게 워싱턴 대학 교수로 재직중이다.


정밀의학이 무엇인지, 어떤 효용을 가지는지에 대해 시작부터 끝까지 보여주는 대단한 사례이다.
이는 유전체 분석을 비롯해서, 바이오마커에 대한 연구, 그에 따른 치료제 개발 등이 향후 더 이뤄져야 할 부분이고, 유기적으로 함께 개발되어 갈 분야이다. 앞으로 정밀의학은 임상시 환자 모집, 검토, 치료법 등 의료의 전과정에 걸쳐 접목될 것으로 예상된다.

정백희 기자